MAKALAH
“Genetika”
Rodiana
24032116120
PROGRAM STUDY PETERNAKAN
FAKULTAS PERTANIAN
UNIVERSITAS GARUT
2017
Kata Pengantar
Puji syukur senantiasa kami
panjatkan kehadirat Allah SWT, shalawat serta salam semoga terlimpah curahkan
kepada Nabi Muhammad SAW, juga para sahabatnya sampai kepada kita selaku
umatnya akhir zaman. Karena atas berkat dan rahmat-Nya kami dapat menyelesaikan
tugas dalam pembuatan makalah yang berjudul “GENRTIKA”.
Makalahini disusun untuk memenuhi
tugas mata kuliah Biologi. Penyusun mengucapkan bayak terima kasih kepada semua
pihak yang terlibat dalam menyelesaikan makalah ini. Penyusun berharap makalah
ini dapat menambah pengetahuan pembaca dan memberikan gambaran mengenai materi
yang terkait. Penyusun menyadari bahwa makalh ini sangat jauh dari kesempurnaan
dan banyak sekali kekurangandalam penyusunaan makalah ini. Maka dari itu, kami
harapkan kritik dan saran yang membangun untuk memperbaiki makalah ini. Semoga
makalah ini bermanfaat untuk pembaca baik untuk kami selaku penulis.
Garut,
Januari 2017
Penyusun
DAFTAR ISI
KATA PENGANTAR................................................................................................
DAFTAR ISI..............................................................................................................
BAB I PENDAHULUAN..................................................................................
1.1. Latar
Belakang..............................................................................................
1.2. Rumusan Masalah.........................................................................................
1.3.
Tujuan Penulisan............................................................................................
BAB II Pembahasan
2.1. Pengertian Gen dan Genetika................................................................
2.2. Kromosom...........................................................................................
2.3. DNA .................................................................................................
2.4. RNA....................................................................................................
2.5.Kelainan dan Penyakit Genetika.............................................................
BAB 111 Penutup
3.1. Kesimpulan..........................................................................................
DAFTAR
PUSTAKA .......................................................................................
BAB
I
PENDAHULUAN
1.1 Latar Belakang
Genetika disebut juga ilmu keturuna, berasal dari
kata genos (bahasa Latin) yang artinya suku bangsa-bangsa atau asal-usul. Secara
etmologi kata genetika berasal dari kata genos dalam bahasa Latin berari asal
mula kejadian. Genetika adalah ilmu yang mempelajari seluk beluk alih informasi
hayati dari generasi ke generasi. Dengan singkat dapat pula dikatakan bahwa
genetika adalah ilmu tentang pewarisan sifat. Dalam ilmu ini dipelajari
bagaimana sifat keturunan (hereditas) itu diwariskan kepada anak cucu, serta
variasi yang timbul di dalamnya.
Genetika perlu dipelajari agar kita dapat mengetahui
sifat-sifat keturunan kita sendiri serta setiap makhluk hidup yang berada
dilingkungan kita. Genetika bisa sebagai ilmu pengetahuan murni bisa pula
sebagai ilmu pengetahuan terapan. Sebagai ilmu pengetahuan murni, harus
ditunjang oleh ilmu pengetahuan dasar seperti kimia, fisika, dan matematika
juga ilmu pengetahuan dasar dalam bidang biologi sendiri seperti bioseluller,
histologi, biokimia, fiosiologi, anatomi, embriologi, taksonomi dan evolusi.
Sebagai ilmu pengetahuan terapan menujang banyak bidang kegiatan ilmiah dan
pelayanan kebutuhan masyarakat.
1.2 Rumusan Masalah
a. Apa
yang dimaksud dengan genetika?
b. Apa
yang dimaksud kromosom ?
c. Apa
yang dimaksud dengan DNA dan RNA ?
d. Apa
perbedaan DNA dengan RNA
e. Bagaimana
proses sintesis protein ?
f.
Apa saja kelainan genetika ?
1.3 Tujuan
a. Untuk
mengetahui apa maksud dari genetika
b. Untuk
mengetahui tentang kromosom
c. Untuk
mengetahui tentang DNA dan RNA
d. Untuk
mengetahui perbedaan DNA dan RNA
e. Untuk
mengetahui proses sintesis protein
f.
Untuk mengetahui kelainan pada genetika
BAB
II
PEMBAHASAN
2.1
Pengertian Gen dan Genetika
Gen pertama kali diperkenalkan oleh Thomas
Hunt Morgan seorang ahli genetika dan embriologi dari Amerika Serikat, yang
mengatakan bahwa subtansi hereditas yang dinamakan gen terdapat dalam lokus di
dalam kromosom. Menurut W. Johansen, gen merupakan unit terkecil dari suatu
makhluk hidup yang mengandung subtansi hereditas, terdapat di dalam lokus gen.
Gen terdiri dari protein dan asam nukleat (DNA dan RNA), berukuran antara 4-8
mikron.
Menurut Watson dan Cricks berdasarkan
analisis foto difraksi sinar X, model DNA digambarkan sebagai tangga tali
rangkap yang terpilih yang disebut double helix. Deretan gugusan gula dan asam
fosfat merupakan ibu tangga, sedangkan dua dari empat basa nitrogen sebagai
anak tangga. Basa-basa nitrogen yang berpasangan senantiasa tetap, yaitu :
1. Guanin
dengan sitosin (G-S) atau
2. Adenin
dengan timin (A-T).
Baik DNA maupun RNA adalah asam nukleat yang penting
dalam hereditas. Pada setiap DNA, purin dan pirimidin terikat pada gula
deoksiribosa dan sebuah fosfat. Unit ini disebut nukleotida. Macam-macam
nukleotida sebagai berikut :
1. Adenin
nukleotida. Adenin-deoksiribosa-fosfat.
2. Guanin
nukleotida. Guanin-deoksiribosa-fosfat.
3. Sitosin
nukleotida. Sitosin-deoksiribosa-fosfat.
4. Timin
nukleotida. Timin-deoksiribosa-fosfat.
Berdasarkan
letaknya, gen dibedakan menjadi dua macam, yaitu :
1. Kromatogen.
Gen yang terletak pada kromosom dalam inti.
2. Plasmagen.
Gen yang terletak pada plasma.
Sedangkan genetika adalah ilmu yang
mempelajari tentang pewarisan sifat yang berhubungan tentang faktor keturunan,
evolusi, perkembangan, ekologi, biologi molekuler dan ilmu forensin. Seorang
ilmuan yang bernama Gregor Johan Mendel merupakan orang yang pertama kali
melakukan penelitian mengenai penurunan sifat, oleh karena itu ia dinobatkan
sebagai bapak genetika.
2.1.1.
Sifat-Sifat Gen
Gen mempunyai sifat sebagai berikut :
a. Mengandung
informasi genetik.
b. Tiap
gen mempunyai tugas dan fungsi berbeda.
c. Pada
waaktu pembelahan mitosis dan meiosis dapat mengadakan duplikasi.
d. Ditentukan
oleh susunan kombinasi basa nitrogen.
e. Sebagai
zarah yang terdapat dalam kromosom.
2.1.2.
Fungsi Gen
a.
Menyampaikan informasi kepada generasi
berikutnya.
b.
Sebagai penentu sifat yang diturunkan .
c.
Mengatur perkembangan dan metabolisme.
2.1.3. Simbol-Simbol
Gen
a.
Gen dominan, yaitu gen yang menutupi
ekspresi gen lain, sehingga sifat yang dibawanya terekspresikan pada turunannya
(suatu individu) dan biasanya dinyatakan dalam huruf besar, misalnya A.
b.
Gen resesif, yaitu gen yang terkalahkan
(tertutupi) oleh gen lain (gen dominan) sehingga sifat yang dibawanya tidak
terekspresikan pada keturunannya.
c.
Gen heterozigot, yaitu dua gen yang
merupakan perpaduan dari sel sperma (A) dan sel telur (a).
d.
Gen homozigot dominan, yaitu dua gen
dominan yang merupakan perpaduan dari sel kelamin jantan dan sel kelamin
betina, misalnya genotif AA.
e.
Gen homozigot resesif, yaitu dua gen
resesif yang merupakan hasil perpaduan dua sel kelamin, misalnya aa.
f.
Kromosom homolog, yaitu kromosom yang
berasal dari induk betina berbentuk serupa dengan kromosom yang berasal dari
induk jantan.
g.
Fenitipe, yaitu sifat-sifat keturunan
pada F1, F2, dan F3 yang dapat dilihat, seperti tinggi, rendah, warna, dan
bentuk.
h.
Genotipe, yaitu sifat-sifat keturunan
yang tidak dapat dilihat, misalnya AA, Aa dan aa.
2.2.
Kromosom
2.2.1. Pengertian
Kromososm
Kromosom adalah unit genetik yang terdapat dalam setiap inti sel pada semua
makhluk hidup, kromosom berbentuk deret panjang molekul yang disusun oleh DNA
dan protein-protein.
Setiap sel terdiri dari tiga bagian
utama, yaitu nukleus (inti Sel), Sitoplasma (cairan sel), dan Membran pelindung
sel. Di dalam nukleus, terdapat benang-benang halus yang disebut ‘kromatid’,
apabila terjadi pembelahan sel, maka benang-benang halus itu dipintal membentuk
kromosom. Seperti yang saya jelaskan di atas, Kromosom adalah struktur padat
yang terdiri dari dua komponen molekul, yaitu protein dan DNA. Struktur pada
kromosom ini hanya akan tampak jelas pada metafase pembelahan sel.
Kromosom ini
berfungsi sebagai penyimpanan bahan materi genetik kehidupan. Ia terdiri dari
DNA, kita tahu DNA memiliki peran sangat penting, yaitu untuk menjalankan tugas
sehari-hari, dan juga menyimpan setiap informasi genetik, ia dapat juga
membantu langsung suatu organisme untuk tumbuh. Jadi kromosom ini memiliki
fungsi yang besar dalam tubuh kita.
2.2.2. Struktur Kromososm
Kromosom dibentuk dari DNA yang berikatan dengan beberapa protein histon.
Dari Ikatan ini dihasilkan Nukleosom, yang memiliki ukuran panjang sekitar 10
nm. Kemudian nukleosom akan membentuk lilitan-lilitan yang sangat banyak yang
menjadi penyusun dari kromatid (lengan kromosom) , satu lengan kromosom ini
kira-kira memiliki lebar 700 nm.
Gambar di
bawah ini merupakan bentuk kromosom secara umum
Berikut
adalah penjelasan dari bagian-bagian kromosom
a. Kromatid
Kromatid merupakan bagian lengan
kromosom yang terikat satu sama lainnya, 2 kromatid kembar ini diikat oleh
sentromer. Nama jamak dari kromatid adalah kromonema. Kromonema biasanya
terlihat pada pembelahan sel masa profase dan kadang – kadang interfase.
b. Sentromer
Pada kromosom terdapat satu daerah
yang tidak mengandung gen (informasi genetik), daerah ini dinamakan Sentromer.
Pada masa pembelahan, sentromer merupakan struktur yang sangat penting, di
bagian inilah lengan kromosom (kromatid) saling melekat satu sama lain pada
masing-masing bagian kutub pembelahan. Bagian dari kromosom yang melekat pada
sentromer dikenal dengan istilah ‘kinetokor’.
c. Kromomer
Kromomer
adalah struktur berbentuk manik-manik yang merupakan akumulasi dari materi
kromatid yang kadang-kadang terlihat pada pembelahan masa interfase. Pada
kromosom yang telah mengalami pembelahan berkali-kali, biasanya kromomer ini
sangat jelas terlihat.
d. Telomer
Telomer adalah bagian berisi DNA pada kromosom, fungsinya untuk menjaga
stabilitas ujung kromosom agar DNA nya tidak terurai.
2.2.3. Tipe Kromososm
Apabila dibedakan berdasarkan letak sentromer pada lengan kromatid, maka
akan ada 4 tipe kromosom.
·
Talosentrik, yaitu kromosom yang sentromer nya
terletak di ujung kromosom.
·
Metasentrik, yaitu kromosom yang sentromer nya
terletak di tengah kromatid sehingga secara relatif membagi kromatid menjadi
dua bagian.
·
Submetasentrik adalah kromosom yang letak
sentromernya mendekati bagian tengah, namun tidak pada bagian tengah, sehingga
kromatid nya terlihat sedikit panjang sebelah.
·
Akrosentrik, yaitu kromosom yang letak
sentromer nya berada diantara tengah dan ujung lengan kromatid.
2.2.4. Jumlah Kromososm
Dalam tubuh suatu organisme terdapat jumlah kromosom yang berbeda-beda.
Pada
Organisme terdapat dua macam kromosom, yaitu :
·
Kromosom Seks (Genosom) yang menentukan jenis kelamin
·
Kromosom Tubuh (Autosom) yang tidak menentukan jenis
kelamin
Kromosom pada makhluk hidup biasanya
ditemukan dalam keadaan berpasang-pasangan, oleh karena itu disebut diploid.
Kromosom diploid dipertahankan dari generasi ke generasi dengan pemebelahan
mitosis (pembelahan yang menghasilkan dua anak yang bersifat sama dengan
induknya). Kromosom yang berpasangan (kromosom homolog) memiliki bentuk,
ukuran, dan komposisi yang sama.
Pada manusia
setiap sel somatik berjumlah 46 (kecuali sel sperma dan ovum, karena memiliki
set tunggal kromosom) kromosom atau 23 pasang. 46 kromosom manusia ini
merupakan dua set kromosom yang terdiri dari masing-masing 23 kromosom, yaitu
satu set maternal (dari ibu) dan satu set paternal (dari ayah). Gambar di bawah
merupakan bentuk 23 pasang kromosom manusia
Susunan dan jumlah kromosom dari setiap individu
bervariasi. Berikut gambar variasi jumlah kromosom pada beberapa organisme :
Berdasarkan tabel tersebut, menunjukan bahwa jumlah
kromosom tidak ada hubungannya dengan tigkat atau derajat individu. Makhluk
hidup yang diploid (2n) akan menghasilkan yang haploid (n) pada sel kelaminnya.
Hal ini mengakibatkan zigot yang terbentuk pada peristiwa fertilisasi
(pembuahan) bersifat diploid.
2.3. DNA (Deoxyribonucleic acid)
DNA adalah wadah dari semua
informasi genetic dari makhluk hidup. Informasi tersebut dapat berupa sifat,
cirri khas, warna kulit, warna rambut, mata dsb. DNA tidak hanya ada pada
manusia, akan tetapi pada hewan dan tumbuhan juga terdapat DNA.
2.3.1. Struktur
DNA
Menurut ilmuwan ternama James Watson dan
Francis Crick (1953) yang menemukan struktur dari DNA yang
berbentuk makromolekul polinukleotida
yang tersusun atas polimer nukleotida yang berulang ulang, tersusun
rangkap, membentuk DNA heliks ganda (double helix) dan berpilin ke kanan.
Gambar diatas menjelaskan bagaimana struktur dari DNA. Setiap
nukleotida yang menyusun DNA terdiri atas :
a.
Gula 5 karbon (2 deoksiribosa)
Basa nitrogen yang terdiri dari golongan purin yaitu adenine (A) dan
guanine (G) serta golongan pirimidin yaitu cytosine (C) dan thymine (T).
b.
Gugus fosfat
Baik purin atau pirimidin yang
berikatan dengan deoksiribosa membentuk suatu molekul yang dinamakan nukleosida
atau deoksiribonukleosida yang merupakan precursor elementer untuk sintesis
DNA.
Keempat basa nitrogen nukleotida di dalam DNA tidak berjumlah sama rata.
Persentase keempat basa nitrogen berbeda dari satu spesies dengan spesies
lainnya. Akan tetapi, pada setiap molekul DNA, jumlah adenine (A) selalu sama
dengan jumlah Timin (T). Begitu pula dengan Guanin (G) dan Sitosin (C). Adenine
(A) selalu berpasangan dengan Timin (T) dan sitosin (C) selalu berpasangan
dengan guanine (G) melalui ikatan hydrogen. Adenine dan timin membentuk dua
ikatan hydrogen (A=T) sedangkan sitosin dan guanine membentuk 3 ikatan
hydrogen (C ≡ T).
Jika kita perhatikan gambar
diatas, dapat disimpulkan bahwa Adenin (A) akan selalu berpasangan dengan Timin
(T). Sedangkan Sitosin (C) selalu berpasangan dengan Guanine (G). Basa-basa
nitrogen ini diikat oleh basa komplementer yang membentuk ikatan hydrogen dan
mengikat kedua unsur DNA heliks ganda secara bersamaan.
2.3.2.
Fungsi DNA
Salah satu fungsi DNA yaitu sebagai wadah atau tempat penyimpanan informasi
genetic dari makhluk hidup.selain , ada 3
fungsi lainnya yang terdapat pada DNA. Diantaranya yaitu:
a. Sebagai pembawa informasi genetic
DNA sebagai bentuk kimiawi gen
merupakan pembawa informasi genetic makhluk hidup seperti ciri dan sifat
makhluk hidup. Contohnya yaitu, kita membawa sifat dan cirri khas dari orang
tua kita. Ciri dan Sifat itu dapat berupa warna mata, warna kulit bentuk wajah
dsb. Lalu bagaimana jika kita tidak memiliki cirri dan sifat dari orang tua
kita? Lalu bagaimana kalau kedua orang tua teman-teman berkulit putih sedangkan
teman-teman berkulit coklat? Seperti yang telah disebutkan sebelumnya, DNA
tidak hanya membawa sifat dan cirri dari orang tua kita. DNA juga dapat
menurunkan sifat dari generasi sebelum orang tua kita. Contohnya dari kakek,
paman, bibi bahkan kakek buyut kita. Asalkan memiliki hubungan darah ada
kemungkinan sifat itu diturunkan ke generasi selanjutnya.
b. Berperan dalam duplikasi diri dan pewarisan sifat
Duplikasi diri atau Replikasi
DNA nenpunyai peran penting bagi DNA untuk mewariskan sifat dari satu sel ke
sel lainnya.
c. Ekspresi informasi genetic
Gen-gen membawa informasi untuk
membentuk protein tertentu. Proses ini terjadi melalui mekanisme sintesis
protein. Proses pembentukan protein ini terjadi melalui proses transkripsi DNA
menjadi RNA dan translasi RNA membentuk rantai polipeptida.
2.3.3. Sifat DNA
Selain memiliki fungsi, DNA
juga memiliki beberapa sifat diantaranya yaitu:
·
Jumlah DNA konstan dalam setiap jenis sel dan spesies.
Konstan dalam artian tetap dan tidak berubah jumlahnya. Contohnya Jumlah DNA
pada kucing berbeda dengan jumlah DNA pada Anjing. Begitupun dengan jumlah DNA
pada manusia dan primate berbeda jumlahnya.
·
Kandungan DNA dalam sel bergantung pada sifat ploidi
(genom) sel atau jumlah kromosom di dalam sel.
·
Bentuk DNA pada sel eukariotik adalah seperti benang
dan tidak bercabang, sedangkan
·
DNA pada sel Prokariotik, mitokondria dan plastida
berbentuk sirkuler.
2.3.4.
Proses Terbentuknya DNA
Proses
terbentuknya DNA itu diawali dengan Replikasi DNA. Proses ini memerlukan bahan
baku deoksiribonukleatida, enzim dan nukleotida. Proses replikasi DNA akan menghasilkan
rantai DNA baru yang sama.
Replikasi diawali dengan
terbukanya pilinan dan pemisahan rantai oleh enzim helikase sehingga terbentuk
dua pita tunggal. Kedua pita tersebut berfungsi sebagai cetakan DNA baru dengan
bantuan enzim polymerase.
DNA polymerase
dapat mensintesis DNA baru dengan arah 5’→ 3’ . Oleh
karena itu, dalam pembentukan DNA baru akan terdapat pembentukan pita yang
kontinu dan diskontinu. Pita DNA kontinu terbentuk dari arah 5’→
3’ tanpa terputus. Pita DNA diskontinu akan terbentuk dari arah 3’→
5’ terputus-putus. Pembentukannya diawali pembentukan RNA primer
oleh primase dan diteruskan oleh DNA polymerase membentuk fragmen DNA disebut fragmen
Okazaki.
RNA primer akan digantikan DNA
bersamaan dengan penyambungan fragmen Okazaki oleh enzim ligase.
Akibatnya terbentuk pita DNA baru yang utuh.
Terdapat 3 hipotesis mengenai proses replikasi DNA, diantaranya yaitu:
a. Konservatif
Menurut model replikasi
konservatif, semua pita DNA double helix berfungsi sebagai cetakan.
Proses tersebut menghasilkan sebuah pita DNA double helix baru.
b. Semikonservatif
Model ini menjelaskan, setelah
pita terurai menjadi pita tunggal, setiap pita berfungsi sebagai cetakan.
Setiap pita tunggal membentuk pita pasangannya sehingga terbentuk 2 pita double
helix.
c. Pita spiral (double helix) terputus-putus
Kemudian potongan DNA tersebut
membentuk dua pita baru. Potongan DNA lama akan bersambungan dengan DNA baru
pada kedua pita double helix baru tersebut.
2.3.5. Mekanisme Kerja DNA
Pada
Mekanisme Kerja DNA dalam aktivitas sel diikuti oleh sintesis protein. Sintesis
protein atau pembentukan protein memerlukan adanya molekul RNA yang merupakan
materi genetic di dalam kromosom dan DNA sebagai pembawa sifat keturunan.
Informasi genetic pada double helix DNA berupa kode-kode sandi atau genetic.
Kode-kode tersebut akan dibawa dan dan dicetak untuk membentuk RNA.
Tahapan-tahapan dari
pembentukan RNA atau Sintesis Protein terbagi 2 yaitu Transkripsi dan Translasi
yang akan dibahas sebagai berikut:
a. Transkripsi
Transkripsi merupakan
pencetakan RNA messenger oleh DNA. Transkripsi terjadi dalam 3 tahap yaitu
inisiasi, elongasi dan terminasi.
·
Pada tahap
inisiasi, RNA polymerase menempel pada
promoter yaitu urutan basa nitrogen khusus pada DNA yang dapat memberikan
sinyal inisiasi transkripsi. Rantai DNA yang digunakan pada proses perekaman
gen hanya satu buah, dinamakan rantai sense. Sedangkan rantai lainnya merupakan
rantai noncoding atau antisense (tidak digunakan dalam transkripsi).
·
Tahap
elongasi ditunjukkan oleh aktivitas
RNA polymerase yang bergerak sepanjang rantai DNA sehingga dihasilkan rantai
RNA yang di dalamnya mengandung urutan basa nitrogen pertama sebagai
hasil perekaman. Setelah hasil perekaman berjumlah 30 buah, suatu senyawa kimia
akan berikatan dengan ujung 5’ RNA yang berfungsi sebagai
penutup untuk memberikan sinyal inisiasi tahap translasi, dan mencegah
terjadinya degradasi RNA.
·
Pada tahap terminasi, proses perekaman (transkripsi) berhenti dan molekul DNA yang baru
terpisah dari DNA template. Segera setelah molekul RNA terpisah, sebanyak
100-200 molekul asam adenilat berikatan pada ujung 3’ RNA.
Penambahan senyawa kimia tersebut menghasilkan urutan nukleotida adenine dalam
jumlah yang banyak pada ujung 3’ RNA. Akhirnya dihasilkan produk
transkripsi yang lengkap dinamakan messenger RNA (mRNA).
b. Translasi
Translasi
adalah Pernerjamahan kode oleh tRNA berupa kode yang dikehendaki. Translasi
terjadi di sitoplasma dan melibatkan ribosom. Sama dengan Transkripsi, proses
terjadinya Translasi terbagi 3 yaitu Inisiasi, elongasi dan terminasi.
·
Tahap
inisiasi ditandai dengan pengenalan
kodon AUG yang terdapat pada bagian akhir mRNA yang disebut juga kodon Start.
Kodon AUG merupakan kode pembentukan metionin. Kemudian, tRNA yang membawa
metionin akan bergabung melalui pembentukan ikatan pada subunit besar ribosom
dan terbentuklah ribosom yang lengkap. Molekul tRNA pertama yang terikat pada
ribosom akan menempati tempat khusus, yaitu sisi P (Polipeptida) yang akan
terbentuk rantai polipeptida. tRNA berikutnya akan berikatan dengan kodon kedua
dan menempati ribosom pada sisi A (asam amino).
·
Tahap
elongasi ditandai dengan masuknya tRNA
pada sisi A (asam amino) sehingga dihasilkan rangkaian asam amino yang
dihubungkan oleh rantai peptide. Ribosom akan bergerak ke kanan membawa tRNA
yang akan menerjemahkan asam amino berikutnya pada sisi A yang kosong. Asam
amino yang kosong bergerak ke sisi P (polipeptida) dan terjadi pemutusan ikatan
dengan tRNA . dengan demikian, rantai polipeptida akan terus terbentuk.
Translasi
akan memasuki tahap terminasi apabila ribosom mencapai kodon “stop”
(UAG) pada mRNA. Polipeptida akan dilepaskan dari ribosom dan sintesis protein
berakhir. Kemudian setiap sub unit ribosom akan terpisah dan akan siap kembali
untuk sintesis protein berikutnya.
2.3.6. Kode Genetik
Pada struktur DNA, rangkaian purin
dan pirimidin berkelompok-kelompok. Masing-masing kelompok terdiri atas tiga
basa nitrogen (triplet) yang disebut kodogen (kode genetik). Kodogen tertentu
menentukan jenis asam amino yang harus dirangkai. Dalam tubuh manusia terdapat
20 macam asam amino dengan kode-kode genetiknya, seperti pada tabel berikut ini
:
2.4. RNA (Asam
Ribonuleat )
Secara umum
RNA ( Asam Ribonukleat ) merupakan rangkaian nukleotida yang saling terikat
seperti rantai. RNA ialah hasil dari transkripsi dari suatu fragmen DNA,
sehingga RNA sebagai polimer yang jauh lebih pendek apabila dibandingkan dengan
DNA.Berbeda dengan DNA yang umumnya dijumpai dalam inti sel, kebanyakan dari
RNA terdapat dalam sitoplasma khususnya di ribosom.
2.4.1. Fungsi RNA
Untuk fungsi RNA yitu :
·
Sebagai penyimpan informasi
·
Sebagai perantara antara DNA dan protein dalam proses
ekspresi genetic karena berlaku untuk organisme hidup.
2.4.2. Struktur RNA
Untuk struktur RNA yaitu :
·
Gula D-Ribosa
·
Fosfat
·
Basa Nitrogen
RNA terdiri dari
rantai poliribonukleotida yang basa-basanya biasanya ialag adenin, guanin,
urasil dan citosin. RNA berada dalam nukelus maupun sitoplasma sel. Berbentuk
dari RNA lebih banyak dari pada DNA, RNA memiliki berat molekul antara 25.000
hingga dengan beberapa juta. Umumnya RNA berisi rantai polinukleotida tunggal,
tetapi rantai yang biasa terlipat membentuk daerah heliks ganda yang mengandung
pasangan basa A:U dan G:C.
Molekul RNA
memiliki bentuk yang berbeda dengan DNA, RNA memiliki bentuk pita tunggal dan tidak
terpilih. Tiap pita RNA merupakan polinukleotida yang tersusun dari banyak
ribonukleotida. Setiap ribonukleotida tersusun dari gula ribose basa nitrogen
dan asam fosfat. Basa dari nitrogen RNA terbagi menjadi dua yaitu basa purin
dan basa pirimidin. Basa purin sama dengan DNA yang tersusun dari adenine ( A )
dan guanin ( G ), sedangkan pada basa pirimidinnya berbeda dengan DNA yakni
tersusun dari sitosin ( C ) dan urasil ( U ).
Tulang
panggung RNA tersusun dari deretan ribose dan fosfat, Ribonuleotida RNA
terdapat secara bebas dalam nukleoplasma dengan bentuk nukleosida trifosfat
misalnya adenosine trifosfat ( ATP ), Guanosin Trifosfat ( GTP ), Sistidin
Trifosfat ( CTP ) dan Uridin Trifosfat ( UTP ). RNA disintetis oleh DNA yang
berada di inti sel dengan menggunakan DNA sebagai cetakannya.
2.4.3. Jenis-Jenis RNA
RNA terbagi menjadi tiga macam yaitu RNA meliputi RNA messenger (RNA-m) ,RNA
transfer (RNA-t) ,dan RNA Ribosom (RNA-r).
a.
RNA messenger (RNA-m)
RNA –m atau singkatan dari RNA
messenger adalah RNA yang terbentuk dari hasil transkripsi dari DNA dan Nukleus.RNA-m akan dari nukleus menuju
sitoplasma, menempel pada ribosom untuk selanjutnya terjadi proses translasi.
RNA-m disebut juga RNA duta (RNA-d)
b.
RNA Transfer (RNA-t)
Adalah RNA yang terdapat pada
sitoplasma. RNA-t memiliki basa nitrogen yang dapat berpasangan dengan basa
nitrogen dalam RNA-m. RNA-t mengikat asam amino yang nantinya akan menjadi
bahan baku dalam sintesis protein.
c.
RNA Ribosom (RNA-r)
Adalah RNA yang menyusun organel
ribosom. RNA-r dibentuk dalam nukleus (anak inti) dikeluarkan menuju
sitoplasma, bergabung dengan protein tertentu untuk membentuk ribossom dan
berperan dalam aktivitas sintesis protein.
2.3.4.
Perbedaan
DNA dan RNA
Berikut
adalah perbedaan antar DNA dan RNA :
2.4. Kelainan dan Penyakit Genetika
Kelainan
genetika merupakan kelainan pada tubuh yang disebabkan oleh kelainan gen akibat
kerusakan atau perubahan. Gen sendiri adalah intruksi perkembangan dan
pertumbuhan dalam tubuh manusia. Kelainan tersebut terjadi bukan disebabkan
oleh faktor luar seperti lingkungan layaknya polusi, pola makan atau yang lain
melainkan karena faktor dari dalam yaitu keturunan. Berbeda dari jenis penyakit
lain yang dipengaruhi oleh virus yang berasal dari luar maka kelainan genetik
berasal dari dalam tubuh manusia sendiri dan dapat berbeda pada tiap individu
tergantung pada kelainan genetik yang terjadi.
Adapun penyebab penyakit genetika,
antara lain adalah:
·
Aneuploidi
·
Delesi (hilangnya bagian dari kromosom)
·
Inversi
·
Mutasi
·
Duplikasi
·
Trankolasi
Beragam hal diatas merupakan
penyebab terjadinya kelainan genetik yang dapat mempengaruhi fisik atau bahkan
pola pikir seseorang. Ada beberapa jenis gangguan genetik yang dapat
menyebabkan kelainan yang berbeda- beda pada tubuh manusia seperti :
·
Gangguan genetik autosomal resesif (kelaianan genetik
ini diwariskan dari pola resesif autosomal)
·
Gangguan genetik dominan autosomal (ketika orang tua
mewariskan gen cacat pada anaknya)
·
Gangguan sez-linked (kelainan yang berhubungan dengan
gen atau kromosom seks di dalamnya)
·
Gangguan genetik multi-faktorial (terjadi karena
faktor lingkungan dan faktor genetik)
·
Gangguan genetik dominan
Orang dengan
kelainan genetik umumnya memiliki jumlah kromosom yang berbeda dengan jumlah
kromosom orang yang normal. Ciri lain yang dapat ditemukan pada penderita
kelainan genetika yaitu adanya perubahan pada fisik tergantung pada kelainan
genetik apa yang tengah dia derita. Ada beberapa dari penderita kelainan
genetik yang mengalami kekerdilan, kepala dengan ukuran kecil, kepala dengan
ukuran besar, kelainan pada kulit, kelainan bentuk sel darah merah dan lain
sebagainya.
Ada banyak
sekali daftar penyakit yang disebabkan oleh kelainan genetik seperti
Achondroplasia, sindrom Jacob, sindrom Edward, anemia bulan sabit dan
lain-lain. Beragam jenis penyakit ini memiliki penyebab serta timbulnya
kelainan yang berbeda antar satu dengan yang lain.
2.4.1. Achondroplasia
Achondroplasia
adalah kelainan kongenital tulang rawan yang dapat menyebabkan seseorang
mengalami kekerdilan. Seseorang dengan gangguan achondroplasia atau AK ini
memiliki gejala yaitu tubuh yang tidak proporsional, kepala besar, anggota
gerak yang pendek dan hidung pesek. Angka kelahiran dengan kelainan genetik
ini, dapat terjadi setiap pada 1/25.000 kelahiran. Kelainan genetik AK
ditemukan pertama kali oleh Parrot pada tahun 1878 dan ditemukan banyak terjadi
pada perempuan dibandingkan pada laki-laki. AK dapat dideteksi menggunakan USG
sebelum kelahiran.
Kelainan genetik ini merupakan
kelainan genetik yang cukup serius dimana sel darah merah di dalam tubuh
berbentuk seperti huruf C atau bulan sabit. Pada sel darah merah yang nomal,
maka bentuk sel darahnya adalah berbentuk lingkaran dengan pipih pada bagian
tengahnya seperti donat namun tanpa lubang. Hal ini memungkinkan sel darah
tersebut dapat dengan mudah melewati pembuluh darah dan memasok oksigen pada
seluruh bagian tubuh.
Kelainan genetik ini, menyebabkan
sel darah merah sulit untuk melewati pembuluh darah terutama pada pembuluh
darah sempit. Sel darah merah dengan bentuk bulan sabit tersebut akan
tersangkut dan menyebabkan timbulnya rasa sakit, kerusakan organ serta infeksi
yang serius.
2.4.3.
Albinisme
Albinisme adalah kelainan turunan atau
bawaan yang menyebabkan tidak ada atau hanya sedikit produksi melanin pada iris
mata, kulit dan rambut. Mereka yang mengalami gangguan ini, umumnya memiliki
rambut, mata dan kulit yang berwarna terang. Albino tidak dapat disembuhkan
namun dapat diatasi dengan alat bantuan penglihatan, bantuan pengobatan bedah
dan perangkat pelindung dari sinar matahari.
2.4.4.
Sindrom super female
Pada sindrom ini, penderita tidak
mengalami pertumbuhan payudara serta alat kelamin sehingga menyebabkan
penderita mengalami gangguan mental. Penderita super female akan mengalami
pertumbuhan tubuh yang lebih tinggi jika dibandingkan dengan anak perempuan
lain namun disertai dengan berat badan yang tidak sesuai.
2.4.5.
Penyakit Alzheimer
Penyakit ini ditandai oleh hilangnya
ingatan secara bertahap, perubahan suasana hati, gangguan bahasa, kebingungan,
dan iritabilitas. Penyakit degeneratif ini belum ditemukan penyembuhannya namun
berbagai bentuk pencegahan seperti diet seimbang, stimulasi dan latihan mental
perlu dilakukan.
2.4.6. Tumor
Wilms
Kelainan genetika satu ini merupakan
kanker ginjal yang umumnya ditemukan pada anak dengan umur kurang dari 5 tahun.
Walau jarang, namun tidak menutup kemungkinan pula orang dewasa dapat terkena
penyakit ini. Meski penyebab penyakit ini masih belum diketahui hingga
sekarang, namun diduga penyakit ini berhubungan dengan genetik. Adapun
ciri-ciri penderita tumor Wilms yaitu terjadinya kelainan pada saluran kemih,
tidak memiliki iris serta terjadinya pembesaran pada separuh bagian tubuh.
Keberadaan tumor ini dapat menyebar ke bagian tubuh yang lain dan biasanya
ditemukan pada 1 dantara 200.000 hingga 250.000 anak.
2.4.7.
Sindrom Angelman
Gangguan neurolohis ini dijelaskan
untuk pertama kalinya oleh seorang dokter anak yang bernama Dr. Harry Angelman
di Ingrris pada tahun 19654. Gejala kelainan genetik sindrom angelman, ditandai
dengan gangguan bicara, kepala kecil, kejang berulang kali dan perkembangan
intelektual yang terlambat. Anak dengan sindrom ini umumnya bersikap hiperaktif
dan memiliki sikap bahagia.
2.4.8.
Achromatopsia
Gangguan Achromatopsia ditandai
dengan buta warna, hilangnya ketajaman visual, nistagmus dan rasa sensitif pada
cahaya. Statistik menyebutkan terdapat 1 dari 33.000 orang di Amerika mengidap
Achromatopsia. Kelainan Achromatopsia memiliki dua bentuk dan yang paling parah
adalah compete achromatopsia. Penggunaan alat bantu visual dan optik diperlukan
bagi para penderitanya.
2.4.9. Lupus
Eritematosus Sistemik
Pada penderita lupus serta jenis
penyakit autoimun yang lain, sistem kekebalan tubuh yang berguna untuk melawan
radikal bebas, berbalik menyerang sel tubuhnya sendiri. Meskipun lupus
diketahui sebagai salah satu penyakit bawaan atau keturunan namun gen yang
memicunya belum diketahui.
Lupus dapat
menimbulkan gangguan pada organ tubuh, peradangan, gangguan kulit serta
gangguan organ dalam dan persendian. Statistik menyebutkan jika seorang anak
dari penderita lupus 5 % kemungkinannya dapat terjangkit penyakit yang sama.
2.4.10.
Penyakit wilson
Penyakit wilson merupakan jenis
penyakit genetik ketika tubuh tidak dapat mencegah zat tembaga dengan jumlah
yang lebih masuk ke dalam tubuh. Zat tembaga merupakan zat yang dibutuhkan
untuk mempertahankan tubuh supaya sehat namun ketika jumlah yang masuk
berlebihan, maka zat ini akan menjadi racun. Zat tembaga akan mengumpul di
mata, otak, hari serta organ lain dengan gejala penyakit yaitu tremor, anemia,
serta terjadinya penyakit kuning.
2.4.11.
Syndrome Jacob
Pada syndrome jacob, umumnya
terlihat normal pada saat kelahiran namun setelah menginjak masa kanak-kanak,
penderita akan mengalami pertumbuhan yang begitu pesat dengan tinggi badan
kira-kira 7 cm lebih tinggi dari anak yang normal. Selain itu, penderita
syndrome jacob memiliki postur tubuh yang sama dengan kebanyakan anak lainnya
namun berat badannya cukup rendah sehingga tidak sesuai dengan tinggi atau
postur tubuhnya.
Secara fisik penderita sindrom ini, memiliki wajah
kriminal dengan kebiasaan menusuk wajah atau mata entah dengan benda tajam atau
bisa pula pensil. Dengan keadaan yang serba aktif, sebaiknya orang tua atau
orang terdekat mengarahkannya pada kegiatan yang bermanfaat supaya tidak
menimbukan masalah.
2.4.12.
Sindrom stickler
Pada penderita sindrom ini, akan
terjadi gangguan pada fisik seperti rahang atas kecil, jembatan hidung yang
datar, pipi yang datar, kelainan tulang belakang, kelengkungan pada tulang,
nyeri sendi serta rahang bawah yang kecil.
2.4.13.
Sindrom cri du chat
Pada sindrom ini, penderita akan
mengalami keterbelakangan mental dengan suara tangis yang mirip kucing. Tidak
heran jika sindrom ini juga disebut dengan tangisan kucing yang disebabkan oleh
sedikit hilangnya lengan pendek kromosom nomor 5 pada manusia. Ciri lain dari
sindrom ini adalah seorang anak yang lahir dengan otak kecil sehingga ukuran
kepalanya juga kecil. Selain itu, pertumbuhan kepala dan badan lambat dengan
wajah bulat, bentuk telinga yang letaknya rendah serta jari-jari yang pendek.
2.4.14. Sindrom
klinefelter
Sindrom ini dapat menyebabkan
seseorang mengalami gangguan dalam berbahasa namun tidak sampai menyebabkan
keterbelakangan mental. Pada anak-anak seringkali terjadi keterlambatan bicara
dan bisa pula mengalami kesulitan dalam membaca dan juga menulis. Jika gangguan
bahasa tidak segera diatasi maka kepercayaan diri dapat semakin berkurang.
2.4.15. Down
sindrom
Ciri-ciri dari sindrom ini adalah
mulut mengecil dengan lidah yang tampak menonjol keluar. Penderita down sindrom
memiliki penampilan fisik yang cukup menonjol seperti bentuk kepala yang kecil
serta ukuran tangan yang pendek. Kelainan genetika yang satu ini dapat
berakibat fatal karena dapat menyebabkan kematian yang cepat. Selain itu
penderita down sindrom memiliki lapisan kulit yang tampak keriput.
2.4.16.
Hemofilia
Hemofilia merupakan salah satu
kelainan genetik yang disebabkan karena kurangnya faktor pembekuan. Hemofilia merupakan
salah satu jenis kelainan genetik tertua yang pernah tercatat.
Bab III
Penutupan
3.1. Kesimpulan
Gen
merupakan unit terkecil dari suatu makhluk hidup yang mengandung substansi hereditas.
Fungsinya untuk membawa informasi genetika. Gen terletak didalam kromosom yang
terdiri dari Asam Nukleat komposisinya terdiri dari DNA dan RNA. Dalam
menjalankan fungsinya terjadi sintesis
protein atau proses pengkodean gen. Kesalahan dalam pengkodean gen bisa
mengakibatkan kelainan genetika.
Daftar Pustaka
Tidak ada komentar:
Posting Komentar